染色体異常の子供のダウン症候群

常染色体の21番目の染色体異常起こる疾患をダウン症候群といい、新生児の染色体異常では最も多い疾患例です。
ダウン症候群のおよそ90%以上が、21番目の常染色体が1本多い、3本あるトリソミー(数的異常)で、21トリソミーと呼ばれています。

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ダウン症候群は1000人に1人の割合で発生しますが、発生率が高くなる原因は、母親の年齢が高く、高齢妊娠・出産であることが分かっています。
ある調査によると、母親の年齢別でダウン症候群の発生率が示され、それは30歳未満で1500人に1人、30歳〜34歳では800人に1人、35歳〜39歳で270人に1人、30歳〜34歳では800人に1人、35歳〜39歳で270人に1人、40歳〜44歳で100人に1人、45歳以上になると50人に1人と、高齢になるほど発生率は極めて高くなっています。

加齢になるほどダウン症候群の発生率が高くなる原因は、母親の卵子形成過程に、染色体が分離しない染色体不分離が、高齢になるほど多い為ですが、父親に原因がある場合もあり、それは4:1の割合で発生します。

ダウン症候群は赤ちゃんが生まれた時から、筋緊張が弱いことが特徴で、授乳が難しかったり、授乳に時間がかかるなど障害が現れます。
外見的な特徴で、ダウン症候群の子供の顔つきが似通っているのも、筋緊張で顔の中心部の成長に比べ顔の外側の成長が大きく、鼻の付け根が低く、つりあがった目や、目と目の間隔が広いなどの特徴が現れています。
また、ダウン症候群のおよそ半数の赤ちゃんは、目の屈折異常や白内障、停留精巣や心臓などの内臓の奇形が見られます。

多くのダウン症候群の方は運動発達や知的発達は遅れがちで、程度はそれぞれ全て違います。
しかし、ダウン症候群でありながらも、それを克服して、画家や音楽家といった芸術家になられる方も、大勢おられます。

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