染色体異常で生まれた赤ちゃんの症状

高齢妊娠・高齢出産では、染色体異常という深刻リスクがあります。
この、染色体異常は、2種類ある常染色体と性染色体に、何らかの異常が起き、この異常染色体を持って生まれた赤ちゃんは、発達遅滞や知的障害などの影響が起きます。

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この発達遅滞や知的障害は、異常が起こった染色体の場所によって、症状が違ってきます。
この症状を以下にまとめてみました。

「ダウン症候群」〜殆どの場合、常染色体の21番目に異常があり、2本あるはずの染色体が、1本多い、3本ある異常で、およそ1000人に一人の割合で現れます。
そして、そのうち半分の割合で、心臓の奇形がみられ、人によってまちまちですが、運動発達や知的発達の遅れがあります。

「エドワーズ症候群」〜この症状は、1万5000人に1人の割合で発生し、常染色体の13番目がやはり1本多い染色体異常です。
この症状は、生命予後がとても厳しい症状で、小頭症や目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多くみられます。

「バトー症候群」〜この染色体異常は、常染色体の18番目が1本多く、およそ、一万人に一人の割合で現れます。
生まれてきた赤ちゃんには、とても深刻な症状で、心臓や消化器官、中枢神経系の奇形が現れることが多く、以前は一年目の生存率が10%でしたが、近年は医療の進歩により、退院できる赤ちゃんも増えてきました。

「ターナー症候群」〜この症状は女性に現れ、性染色体であるXXか、X一つだけという染色体異常です。
割合は女の子2500人に一人の割合で現れます。
ターナー症候群は女性ホルモンに影響を与え、幼児期に低身長だったり、思春期の成長である第二次性徴に遅れがみられる症状で、対処としては成長ホルモンや女性ホルモンの投与が施されます。

「クラインフェルター症候群」〜この症状はターナー症候群とは反対に男性にみられ、性染色体であるXYがXXYとなる異常で、男の子におよそ1000人に一人の割合で現れます。
この症状も女の子にみられるターナー症候群と同様、第二次性徴に異常がみられ、幼少期から高身長で手足が長くなったりと、一見気付かないことが多いが、思春期を迎えた第二性徴に異常が現れ、気付かなければ、男性不妊まで分からない場合もあります。
対処法では、男性ホルモンの投与などが行われるようです。

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